PacBio e GeneDx si uniscono per testare a lungo

PacBio, GeneDx e l'Università di Washington hanno collaborato per studiare l'uso del sequenziamento dell'intero genoma a lettura lunga (WGS) nella diagnosi di bambini con condizioni genetiche.

Nello studio, GeneDx, una società di test genetici, utilizzerà il sistema di sequenziamento Revio di PacBio per eseguire WGS e analisi di campioni provenienti da 350 persone e dai loro genitori biologici. La popolazione di pazienti target comprende 120 persone arruolate nello studio SeqFirst WGS sponsorizzato da GeneDx presso il Seattle Children's Hospital, una collaborazione con lo specialista del sequenziamento a lettura breve Illumina.

Il nuovo studio valuterà se il sequenziamento a lettura lunga può aumentare i tassi diagnostici nei bambini con malattie genetiche. Mike Bamshad, ricercatore principale di SeqFirst, ha delineato la logica dell'utilizzo del sequenziamento a lettura lunga in una dichiarazione.

"Il sequenziamento a lettura lunga è un potenziale approccio per interrogare interi genomi umani e le nuove varianti inaccessibili con il sequenziamento a lettura breve", ha affermato Bamshad, professore e capo di medicina genetica presso il dipartimento di pediatria della School of Medicine dell'Università di Washington. .

Il sequenziamento a lettura lunga consente la risoluzione di varianti di grandi dimensioni. Mentre l'approccio di sequenziamento a lettura breve mediante sintesi utilizzato da Illumina è in grado di rilevare varianti di singoli nucleotidi e indel, il sistema Revio può anche identificare varianti strutturali e rilevare la metilazione di 5 mC e la fasatura dell'aplotipo. I vantaggi del sequenziamento a lunga lettura hanno portato Illumina a provare, senza successo, ad acquistare PacBio e a investire internamente per aggiungere funzionalità.

Google Health sta contribuendo al finanziamento dello studio di lunga lettura. L’organizzazione di tecnologia sanitaria, già partner di PacBio, sta finanziando “fattori chiave” come reagenti e sviluppando metodi informatici per supportare la collaborazione.